DOCUMENTADOS VARIOS CASOS INÉDITOS DE HERENCIA DE ADN MITOCONDRIAL PATERNO

En un hospital infantil de Cincinnati, Ohio (EEUU) se ha encontrado en un niño de cuatro años ADN mitocondrial paterno, algo que se creía imposible hasta el momento. Esta transmisión de mitocondrias por parte del padre solo se había observado en ciertas especies de animales, como ovejas, ratones y alguna especie de mosca. Por ello, este descubrimiento ha supuesto un gran revuelo en la genética. En análisis posteriores se observó el mismo fenómeno en nueve familiares del chico, además de en otras siete personas ajenas a la familia.

Al principio, el pediatra y genetista Taosheng Huang, autor del estudio, pensó que el niño podría tener una enfermedad mitocondrial. Esto se descartó gracias a la secuenciación de su genoma, pero había diferencias entre el ADN de algunas mitocondrias y las demás. Entonces, Huang decidió enviar la muestra genética a dos laboratorios independientes para que la analizaran.

Los resultados fueron los siguientes:

Sus células portaban dos tipos de mitocondrias con genomas diferentes. El motivo es que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las normales por la línea femenina. Ya se dio un caso parecido en el 2002 estudiado por daneses que documentó la herencia mitocondrial bipaternal se deben a la mutación de un gen en el núcleo, no en las mitocondrias. Desde el genoma nuclear se coordina el proceso de destrucción de los componentes celulares que sobran una vez completada la fecundación, pero un fallo en este proceso puede permitir la supervivencia de las mitocondrias  masculinas que se infiltran en el óvulo. Finalmente, el cigoto cuenta con mitocondrias genéticamente distintas que proliferan en las posteriores divisiones celulares.

Se estima que uno de cada 5000 bebés podrían heredar ADN mitocondrial paterno de esta forma. Si esto es correcto, podría afectar al conocimiento científico sobre la evolución humana debido a que el ADN mitocondrial de la madre nunca se recombina con el del padre.

https://elpais.com/elpais/2018/12/04/ciencia/1543930896_461294.html

 Paula Benedet